ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病表型风险！

正因如此测序PCR涉及对形态DNA里面30亿个碱基的系统性，是一项先进的生物系统结构设计，这项系统结构设计将拉开序幕计算和预防性癌症的先驱者。 然而，对生活品质许多人采用测序PCR是有争议的，因为没法人完正因如此未确定不具备稀有遗传基因病不确定性的性状以及病患和他们的护士将如何促使这些不确定性。在哈佛大学该学院科学研究员6同月26日公开发计划表的一篇新文章里面，科学研究报告了NIH资助的MedSeq工程项目的科学研究结果，MedSeq工程项目是一个包含护士和病患的随机临床试验,旨在开发计划可靠的服务器端来表达PCR结果。在MedSeq工程项目里面，100名生活品质形态及其初级诊疗外科护士积极参与并随机分组，一半接受正因如此测序PCR，一半未接受正因如此部基因PCR。专家系统性了每个PCR病患近5000个与稀有遗传基因病病病患系统性的基因，除此以外临床遗传基因，小分子遗传基因，初级诊疗，学和法理在内的许多不同人文学科的科学学者共同积极参与了结果系统性。科学研究工作人员找到，在随机接受测序PCR的50名生活品质初级诊疗病患里面，有11名（22％）收纳预计意味著会引致那时候未确诊的罕有癌症的表型。 其里面两名病患被认为不具备潜在的体征或病病患状，除此以外一名收纳意味著引起眼底癌症突变（特指眼底白斑病）的病患。这个病患知道他在弱光条件下看事物很困难，但没法毕竟他的双眼疑问有遗传基因主因的意味著性。另一名病患被找到的表型与斑驳卟啉病病患系统性联，科学研究结果说明了了病患和家人的隐秘皮疹和太阳光敏感性。 其他九名积极发起者不不具备遗传基因癌症不确定性。 例如，两名病患有与心律持续性系统性的性状，但是心脏病的探测长小时。 意味著，但没法毫无疑问，他们将来意味著会转变心脏疑问。工程项目总监执行官Jason Vassy说道：“对生活品质形态进行时正因如此测序PCR获得了最近，即只有某些基因性状意味著会对生活品质引致实际影响。 这项科学研究提供了一些引人注目的证据，我们可以培训初级诊疗相关联前提地经营管理病患的PCR结果。”初级诊疗护士在科学研究开始时接受了六个不间断的培训，知晓如何向接受PCR的形态说明了一页专门从事结构设计的测序测试科学研究报告。 与遗传基因专家进行时咨询是可取的，但不是要能的。 初级诊疗护士可以根据自己的判断来知晓PCR形态的情况。小分子医人文学科学研究室主任Heidi Rehm指导大学教授和指导测序系统性的科学研究工作人员Heidi Rehm指导大学教授指成：“我们惊奇地见到表观生活品质的形态也收纳着罕有遗传基因癌症的性状不确定性。 我们找到大约有五分之一的样本许多人收纳病毒性性状，这说明了我们一般而言许多人患罕有癌症的不确定性意味著远高于那时候所怀疑的。”然而，收纳其里面一种性状的形态就此前提意味著会转变成为癌症，这一点比较完正因如此明了。此外，科学研究工作人员比较了组积极发起者，找到接受测序PCR的病患比较能表现成较低的焦虑程度。 相反，他们动手了更加多的照护探测，并在接受其PCR结果后的六个同月内超过增加了350多美元的照护诊疗款项。 本科学研究里面小样本量的经济差异无流行病学意义。MedSeq工程项目事件调查工作人员指成，由于样本量较少，因此科学研究结果应慎重说明了，因为该科学研究是在一个学术医护进行时的，那些病患和初级诊疗外科护士都没法代表一般许多人。 他们还凸显，收纳遗传基因不确定性标记比较意味着病患有或一定意味著会转变该癌症。 在生活品质许多人里面找到这些不确定性标识前提真的意味著会提供生活品质有益，或将意味著会产生过多的探测和后续服务器端以引致更加多的毒害，都是很关键的待查证的疑问。哈佛大学该学院的自然科学大学教授兼资深原作者Robert C. Green指导大学教授凸显：“正因如此测序PCR和其他自然科学系统结构设计在日常自然科学实践里面的融合不具备比较令人兴奋的期望，同时不具备计算和预防性癌症的潜力。但是，我们需要结构设计更加多的科学研究以更加好的系统性结果，如MedSeq工程项目，需要扩充样本量，并在更加长的小时内得来结果，以显示测序自然科学的正因如此部潜力。”重构原文：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188